Herediter Anjioödem

Herediter anjioödem(HAE), tekrarlayan ataklarla birlikte deride şiddetli şişlik ile karakterize bir hastalıktır. Atakların başladığı yaş değişiklik gösterebilir ancak çoğu insan ilk belirtiyi çocukluk ve ergenlik çağında yaşar. Ataklar genellikle vücudun 3 bölgesini etkiler:

Deri: En en yaygın bölgeler yüz (dudaklar ve gözler gibi), eller, kollar, bacaklar, cinsel organlar ve kalçadır. Deri şişmesi, genellikle tehlikeli olmamasına ve geçici olmasına rağmen ağrıya, işlev bozukluğuna ve şekil bozukluğuna neden olabilir.

Gastrointestinal sistem: Mide, bağırsaklar, mesane veya üretra söz konusu olabilir. Bu mide bulantısı, kusma, ishal ve karın ağrısı gibi belirtilere neden olabilir.

Üst hava yolu: Bu, üst solunum yolu tıkanmasına neden olabilir ve yaşamı tehdit edebilir. Hava yolunu etkileyen atakların çoğu, hava yolu tam tıkanmadan önce düzelir.

Ataklar, bir seferde vücudun bir bölgesini içerebilir veya bir alan kombinasyonunu içerebilir. HAE’li kişiler çeşitli atak tetikleyicileri bildirirken, duygusal stres, fiziksel stres ve diş prosedürleri en sık bildirilen tetikleyicilerdir. 

Herediter Anjioödem Türleri

Birkaç HAE türü vardır. Tip I ve II, C1 inhibitör proteini yapmak için talimatlar sağlayan C1NH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Tip I, C1 inhibitörünün eksikliğinden, tip II ise C1 inhibitörünün işlev bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Bu tipler ayrıca anormal tamamlayıcı protein seviyeleri ile karakterize edilir. 

Üçüncü bir tip, normal C1 inhibitörlü HAE olarak adlandırılır. Bu tip, normal C1 inhibitörü ve normal kompleman protein seviyeleri ile karakterizedir ve genellikle yetişkinlikte başlar. 

Herediter Anjioödemin Belirtileri

HAE’nin tipik belirtileri, çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve yaşam boyunca devam eder. Normal ataklar bir karıncalanma hissi ile başlar ve bu durumu 48 ile 72 saat içinde kademeli olarak azalan yavaş ilerleyen şişlik izler. HAE’de görülen şişlik tipi, ürtikerin varlığı ile ilişkili değildir ve steroid ve / veya antihistaminik kullanımına yanıt vermez. Belirtiler, vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. 

Herediter Anjioödemin Teşhisi

Genetik veya nadir bir hastalık için teşhis koymak genellikle zor olabilir. Doktorunuz, tanı koymak için genellikle bir kişinin tıbbi geçmişine, belirtilerine, fiziksel muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. 

Teşhiste kan testi yapılabilir. Kan testinde, C4 ve C! İnhibitörü düzeylerine ve C1 esteraz fonksiyonuna bakılır. Bazı durumlarda genetik analiz de yapılabilir. Bir kişiye herediter anjioödem teşhisi konulduysa, yakın akrabalarının da incelenmesi gerekebilir. 

Herediter Anjioödemin Tedavisi

HAE’nin tedavisi, ani (akut) atakların tedavisini ve atakları önlemeyi içerir. Tip I ve II’deki akut atakların tedavisi, C1 inhibitör konsantreleri, bir kallikrein inhibitörü veya taze donmuş plazma (infüzyon yoluyla) ile değiştirmeyi içerir. Üst hava yolunu içeren ani ataklar, stridor veya solunum sıkıntısı belirtileri varsa entübasyonu içerebilir. Normal C1 inhibitör seviyelerine sahip HAE benzer şekilde tedavi edilir. 

Ataklar genellikle yaşam boyu devam eder, ancak tedavi ile atakların sıklığı önemli ölçüde azaltılabilir. Tedavide amaç, yaşam kalitesini artırmak, riski ortadan kaldırmak ve atak sayısını azaltmaktır.